SMA患儿母亲自述：爱她，就为她战斗

脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种由神经元缺失或异常导致的罕见病，常见于婴幼儿。多数患儿在6个月内发病，生存周期不超过两岁，因此有“婴幼儿第一大遗传疾病杀手”之称。

事实上，SMA离我们并不遥远。根据国内流行病学的调查统计，平均每50个人中就有1个人是无症状的SMA基因携带者，当父母双方都是SMA基因携带者时，他们就有四分之一的概率生出SMA宝宝。国内产检尚未涉及SMA基因的排查，因此在无干预的状态下，每个SMA宝宝都是“万里挑一”的存在。

社会对SMA群体的关注多在于临床诊疗层面，确诊难和天价特效药，一直被认为是SMA宝宝高致死率的两大原因。随着今年SMA特效药被纳入国家医保目录，药品可及性正在逐步提高，如何能够让SMA宝宝尽早获得治疗成为眼下最需破解的难题。

近日，八点健闻访谈了一位SMA宝宝的妈妈。她的孩子在出生两个月后即被确诊，确诊当天就接受了药物治疗。因为用药及时，宝宝已经恢复了基本的活动能力。在这个过程中，父母对疾病的重视和积极程度起到了至关重要的作用。

本文系八点健闻记者根据被访者口述，整理写作而成。为更真实展现被访者的经历和感受，本文以第一人称叙述。

有惊无险的10分

怀上珺宝是在2020年的11月份，那一年我36岁。

因为年龄的原因，我一直对孕期安全格外重视。我的户口在北京市郊。按理说，怀孕后，顺理成章的，我应该在本区建档，在本区做产检。但为了确保“万无一失”，我用尽办法，在北京市最好的妇产医院建了档。

对于一个正常孕妇来说，从怀孕到孩子出生，大概需要做10-15次产检，而我做了不下30次，光产检就花了五六万块钱，但凡是我听说过的产检项目，我都主动要求做，甚至包括一个很偏门的耳聋基因的筛查，考虑到我们家老人有耳聋的遗传，我也没有放过。

所有的产检结果都是一路绿灯，直到今年7月我被送进产房。因为害怕在产程中出现窒息等意外，我毫不犹豫地选择了剖腹产。

那天还发生了一个小插曲，现在想来似乎是命运的一次预演。

珺宝刚出生的时候，右耳外侧有个小肉瘤，我们民间叫“拴马桩”，这是外观上的一种特征，并不影响健康，但在医学上就属于畸形。那天刚生下珺宝，我正在缝刀口，就听见助产士说，给孩子报一个畸形。我当时的身体还是麻醉状态，但脑子是清楚的，这句话吓得我一激灵，赶紧问医生，什么畸形？什么畸形？医生笑笑说没事，就是一个小副耳，我这才把心重新放回去。

除此以外，珺宝的一切都是正常的，身高体重达标，哭声很响亮，胳膊腿也很墩实，新生儿评分是10分。3天以后出院回到家里，她的状态也一直很好，会挥舞手臂，会很用力地蹬腿，就是一个特别活泼好动的小孩。